Un reciente estudio publicado en Nature Medicine sugiere que la genética puede ser una causa directa de una forma específica del Alzheimer, más allá de ser solo un factor de riesgo.
Los investigadores encontraron que las personas con dos copias de la variante genética APOE4 tienen un riesgo extremadamente alto de desarrollar Alzheimer.
Este descubrimiento podría llevar a clasificar a una quinta parte de los pacientes de Alzheimer como afectados por una forma genética de la enfermedad.
Implicaciones para el diagnóstico y tratamiento
Los investigadores recomiendan una nueva designación para esta forma genética de Alzheimer, lo que podría permitir un diagnóstico y tratamiento más tempranos. Este cambio también podría influir en la búsqueda de nuevas terapias y mejorar la prevención de la demencia.
Vínculos entre la genética y el Alzheimer
La investigación muestra que las personas con dos copias del alelo APOE4 tienen una probabilidad muy alta de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, similar a los biomarcadores observados en formas raras de Alzheimer genéticamente determinadas. Este hallazgo conecta las formas raras de la enfermedad con el Alzheimer esporádico de aparición tardía.
Cobertura de seguro y tratamiento temprano
Clasificar esta forma de Alzheimer como un trastorno genético común podría facilitar la obtención de cobertura de seguro para personas menores de 65 años que necesitan una evaluación y tratamiento rápidos.
También permitiría tratar a pacientes con una fuerte predisposición genética de manera más agresiva y temprana.
Consideraciones para futuras investigaciones
El estudio enfatiza la necesidad de ofrecer tratamientos seguros a pacientes con dos copias de APOE4 y explorar factores ambientales que influyen en la manifestación de síntomas.
También resalta la importancia de investigar en poblaciones diversas para comprender mejor los efectos de APOE4 en distintos grupos étnicos y de género.
